Informações Sobre a Síndrome de Down

- A Síndrome de Down é uma deficiência genética que ocorre durante a divisão meiótica do embrião e causa alterações cromossômicas. Através de um erro na distribuição, as células recebem 1 cromossomo a mais ligados ao par do 21, tendo assim um cariótipo igual a 2n=47.

- Entre as comuns características da Síndrome de Down estão: achatamento da cabeça na parte de trás, boca, pé e mãos pequenos, língua proeminente, olhos com fendas palpebrais oblíquas, encurvamento dos quintos dígitos e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho.

- As manifestações mais comuns da Síndrome de Down são: dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congênitas, deficiência auditiva, desordens da tiroide, doenças de Alzheimer, leucemia, deficiência do sistema imunológico e epilepsia.

- Existem 3 tipos de Síndrome de Down: Trissomia Simples, Trissomia por Translocação e mosaico.

Trissomia Simples: Em aproximadamente 92% da pessoas com  SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células, resultando num cariótipo constituído por 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Trissomia por Translocação: Em 3 a 4% dos casos de SD, o cromossomo 21 extra, está ligado a outro cromossomo, frequentemente ao14. Este rearranjo cromossômico é denominado translocação.

Mosaico: O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável pela SD em 2 a 4% dos afetados. Estes apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo da mitose (divisão das células somáticas) no embrião. Quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre numa célula, as células derivadas desta serão trissômicas. O resultado final será uma proporção entre células normais e trissômicas. Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o envolvimento fenotípico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afetados. Esta forma de SD não tem relação com a idade materna.

Processo de desenvolvimento e aprendizagem

A criança com síndrome de Down tem idade cronológica diferente de idade funcional, desta forma, não devemos esperar uma resposta idêntica à resposta das crianças sem deficiência, que não apresentam alterações de aprendizagem. Esta deficiência decorre de lesões cerebrais e desajustes funcionais do sistema nervoso:

 O fato de a criança não ter desenvolvido uma habilidade ou demonstrar conduta imatura em determinada idade, comparativamente a outras com idêntica condição genética, não significa impedimento para adquiri-la mais tarde, pois é possível que madure lentamente. (SCHWARTZMAN, 1999, p. 246).

 A prontidão para a aprendizagem depende da complexa integração dos processos neurológicos e da harmoniosa evolução de funções especificas como linguagem, percepção, esquema corporal, orientação têmporo-espacial e lateralidade. É comum observarmos na criança Down, alterações severas de internalizações de conceitos de tempo e espaço, que dificultarão muitas aquisições e refletirão especialmente em memória e planificação, além de dificultarem muito a aquisição de linguagem.

Crianças especiais com síndrome de Down, não desenvolvem estratégias espontâneas e este é um fato que deve ser considerado em seu processo de aquisição de aprendizagem, já que esta terá muitas dificuldades em resolver problemas e encontrar soluções sozinhas. 

 Outras deficiências que podem acometer a criança Down e implicar dificuldades ao desenvolvimento da aprendizagem são: alterações auditivas e visuais; incapacidade de organizar atos cognitivos e condutas, debilidades de associar e programar seqüências. Entre outras deficiências que acarretam repercussão sobre o desenvolvimento neurológico da criança com síndrome de Down, podemos determinar dificuldades na tomada de decisões e iniciação de uma ação; na elaboração do pensamento abstrato; no calculo; na seleção e eliminação de determinadas fontes informativas; no bloqueio das funções perceptivas (atenção e percepção); nas funções motoras e alterações da emoção e do afeto. (SCHWARTZMAN, 1999, p. 247)

 No entanto, a criança com síndrome de Down tem possibilidades de se desenvolver e executar atividades diárias e ate mesmo adquirir formação profissional e no enfoque evolutivo, a linguagem e as atividades como leitura e escrita podem ser desenvolvidas a partir das experiências da própria criança.

 Não há um padrão estereotipado previsível nas crianças com síndrome de Down e o desenvolvimento da inteligência não depende exclusivamente da alteração cromossômica, mas é também influenciada por estímulos provenientes do meio.

No entanto, o desenvolvimento da inteligência é deficiente e normalmente encontramos um atraso global. As disfunções cognitivas observadas  na SD não são homogêneas e as memórias seqüenciais auditivas e visuais geralmente são severamente acometidas.  

Limitações, déficits e desvantagens

- Desenvolvimento tardio de habilidades motoras, tanto finas quanto grossa

- Dificuldades de audição e visão

- Dificuldade no discurso e na linguagem

- Déficit de memória auditiva recente

- Capacidade de concentração mais curta

- Dificuldade com a consolidação e retenção de conteúdo

- Dificuldade com generalizações, pensamento abstrato e raciocínio

- Dificuldade em seguir seqüências