- A Síndrome de Down é uma deficiência genética que ocorre durante a divisão meiótica do embrião e causa alterações cromossômicas. Através de um erro na distribuição, as células recebem 1 cromossomo a mais ligados ao par do 21, tendo assim um cariótipo igual a 2n=47.
- Entre as comuns características da Síndrome de Down estão: achatamento da cabeça na parte de trás, boca, pé e mãos pequenos, língua proeminente, olhos com fendas palpebrais oblíquas, encurvamento dos quintos dígitos e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho.
- As manifestações mais comuns da Síndrome de Down são: dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congênitas, deficiência auditiva, desordens da tiroide, doenças de Alzheimer, leucemia, deficiência do sistema imunológico e epilepsia.
- Existem 3 tipos de Síndrome de Down: Trissomia Simples, Trissomia por Translocação e mosaico.
Trissomia Simples: Em aproximadamente 92% da pessoas com SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células, resultando num cariótipo constituído por 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Trissomia por Translocação: Em 3 a 4% dos casos de SD, o cromossomo 21 extra, está ligado a outro cromossomo, frequentemente ao14. Este rearranjo cromossômico é denominado translocação.
Mosaico: O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável pela SD em 2 a 4% dos afetados. Estes apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo da mitose (divisão das células somáticas) no embrião. Quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre numa célula, as células derivadas desta serão trissômicas. O resultado final será uma proporção entre células normais e trissômicas. Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o envolvimento fenotípico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afetados. Esta forma de SD não tem relação com a idade materna.
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